choroby genetyczne choroby genetyczne Achondroplazja, chondrodystrofia jest to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) choroba prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co skutkuje zaburzeniem rozwoju pewnych kości w organizmie. ...Wikipedia "Achondroplazja"
Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) - zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) - „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) - „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego ( DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym ( ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów, ale ma wartość pośrednią. ...Wikipedia "Aneuploidia"
CADASIL ( ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) to mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią. To choroba małych naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary, otępienie, oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI. ...Wikipedia "CADASIL"
Choroba dziedziczna jest to choroba genetyczna która może wystąpić u potomków osobnika z tą chorobą (ponieważ osobnik przekazuje część swojej informacji genetycznej potomstwu) i często występuje także u rodziców (od których osobnik otrzymał informację genetyczną) lub w dalszym pokrewieństwie osobnika chorego (ponieważ na skutek przekazywania informacji genetycznej dzieciom przez rodziców, krewni z którymi mamy wspólnego przodka mają podobną do naszej informację genetyczną). ...Wikipedia "Choroba dziedziczna"
Choroba Friedreicha - (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa) - choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Wadliwy gen odpowiedzialny za jej powstanie znajduje się na chromosomie 9. W jej przebiegu dochodzi do zwyrodnienia w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w drogach piramidowych i móżdżku. Większość przypadków ujawnia się przed 20 rokiem życia. Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym jest występowanie tzw. stopy fredreichowskiej, tj. stopy o nadmiernym wyżłobieniu. Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. Zgon następuje 10 - 20 lat od początku objawów, z powodu powikłań. ...Wikipedia "Choroba Friedreicha"
Choroba Gilberta (Gilbert's disease) - choroba uwarunkowana genetycznie, będąca zaburzeniem wieloczynnikowym, powoduje zmianę metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Charakteryzuje się wzrostem stężenia bilirubiny niesprzężonej we krwi, związane z niedoborem UDP - glukozylotransferazy i zaburzeniem sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym w hepatocytach. ...Wikipedia "Choroba Gilberta"
Dysgenezja gonad - występuje wtedy, kiedy dokonał się nieprawidłowy podział chromosomów płciowych w procesie gametogenezy u rodziców. ...Wikipedia "Dysgenezja gonad"
Please inform your friends about pl.shortopedia.com
Fenyloketonuria (PKU z ang. PhenylKetonUria) – genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, biorący udział w metabolizmie fenyloalaniny . Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedobóru tyrozyny, dochodzi do uszkodzenia mózgu, konsekwencją czego jest upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, drgawki. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach, jasna karnacja skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste występowanie wysypek. ...Wikipedia "Fenyloketonuria"
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progessiva) - rzadka choroba genetyczna. ...Wikipedia "Fibrodysplasia Ossificans Progessiva"
Hemofilia (inaczej zwana "krwawiączką" czy też "chorobą królów") - grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia. ...Wikipedia "Hemofilia"
Mikrocefalia - rzadka choroba genetyczna. Chory charakteryzuje się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej -> mózgu). ...Wikipedia "Mikrocefalia"
==Mukowiscydoza== ...Wikipedia "Mukowiscydoza"
Progeria (właściwie "syndrom progerii Hutchinsona-Gilforda" - HGPS, z gr. "przedwczesna starość") - zespół chorobowy charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca. U osób dorosłych występuje podobny zespół zwany zespołem Wernera. ...Wikipedia "Progeria"
Zespół Alporta (ang. Alport's Syndrome) - uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. ...Wikipedia "Zespół Alporta" Tell your friends about pl.shortopedia.com
Zespół DiGeorge'a, zwany także zespołem mikrodelecji 22q11 ( ang. microdeletion 22q11 syndrome (del 22q11.2)) oraz (ang. velocardiofacial syndrome (VCF)) jest złożoną wrodzoną wadą genetyczną. ...Wikipedia "Zespół Di George'a"
Zespół Downa ; najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka spowodowana trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom wystepuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową czyli sytuacją kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. ...Wikipedia "Zespół Downa"
Zespół Klinefeltera - aberracja chromosomalna polegająca na obecności w kariotypie człowieka dodatkowych chromosomów płciowych X. Dwóm lub nawet trzem chromosomom X towarzyszy w kariotypie chromosom Y (XXY lub XXXY). Za duża ilość chromosomów X w tej parze (normalnie jest XY) powoduje charakterystyczne objawy chorobowe. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera to osoby wysokiego wzrostu oraz kobiecej sylwetki (gynoidalna), wynikającej z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy. Obserwuje się u nich zanik jąder, brak spermatogenezy, niski poziom testosteronu oraz nieznaczne obniżenie poziomu inteligencji. ...Wikipedia "Zespół Klinefeltera"
Zespół Möbiusa - rzadko występującym zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się paraliżem twarzy. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. W niektórych wypadkach zespół jest połączony z fizycznymi problemami w innych częściach ciała. ...Wikipedia "Zespół Möbiusa"
Zespół Pataua jest to trisomia chromosomu 13 (47,XX,+13/47,XY,+13) ...Wikipedia "Zespół Pataua"
Zespoł Turnera - występuje pojedynczy chromosom X u kobiety zamiast dwóch. Efektem jest niski wzrost, niedorozwój umysłowy, słabo zaznaczone cechy żeńskie, niedorozwinięcie cech płciowych zewnętrznych i wewnętrznych, a wyniku tego - bezpłodność.Zespół Turnera (ZT) jest najczestszą postacią hipogonadyzmu. lstotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X [45X]. Osteopenia lub osteoporoza w ZT jest skutkiem wybitnego niedoboru estrogenów i hamowania tworzenia kości. Należy brać także pod uwagę defekt kostny (związany z brakiem jednego chromosomu X). Osteoporozę rozpoznaje się na podstawie wyników badania densytometrycznego i obniżenia stężenia markerów tworzenia kości. Złamania kości u dziewczat z ZT występują wyjątkowo rzadko, natomiast w starszym wieku może być ciężka postać osteoporozy. W leczeniu stosowany jest aktualnie hormon wzrostu w okresie przedpokwitaniowym i estrogeny od 12-13 roku życia; suplementacja wapnia i witaminy D przy rozpoznaniu osteopenii. ...Wikipedia "Zespół Turnera"
This article is licensed under the GNU Free Documentation License.
It uses material from the Wikipedia . Direct links to the original articles are in the text.
If you use exact copy or modified of this article you should preserve above paragraph and put also : It uses material from
the Shortopedia article about "choroby genetyczne".
| MAIN PAGE | MAIN INDEX | CONTACT US |